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Áreas De Tratamiento

Signos y Síntomas de la Enfermedad de Pompe

Variante Infantil de la Enfermedad 

La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede ser otro signo indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden comunicar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemas respiratorios, incitando estudios adicionales.

Inhabilidad del infante para sostener la cabeza


  

La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con la forma infantil de la enfermedad.

Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe

  • Debilidad muscular progresiva
  • Tono muscular extremadamente disminuido
  • Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)
  • Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
  • Dificultad para respirar
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
  • Hígado agrandado (moderadamente)
  • Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
  • Músculos faciales fláccidos
  • Reflejos pobres o ausentes

Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y lengua agrandada (62%), como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. Estos infantes, a los que a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o caminar). La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general, su desarrollo mental no se ve afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos cardio-respiratorios alrededor del primer año de vida.

Variante Tardía Juvenil o Adulta

La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se puede presentar en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta con una amplia gama de síntomas. En muchos casos las primeras manifestaciones observadas pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores. Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.

En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina, aún antes de presentarse debilitamiento muscular en las piernas. Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax necesarios para apoyar la respiración, siendo el más importante el diafragma). A medida que las dificultades respiratorias aumentan, a los pacientes les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Signos y Síntomas de la Forma Tardía Juvenil o Adulta de la Enfermedad de Pompe

  • Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
  • Fatiga al realizar esfuerzos
  • Dificultad progresiva para respirar
  • Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse
  • Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)
  • Dolores de cabeza matutinos
  • Somnolencia y fatiga matutina
  • Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)
  • Tono muscular disminuido
  • Hígado agrandado
  • Lengua agrandada (poco común)
  • Dificultad para masticar y tragar
  • Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias
  • Pérdida de reflejos
  • Dolor de espalda
  • Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas e niños

Algunos pacientes con la forma tardía juvenil o adulta pueden presentar un retraso en el desarrollo de ciertas capacidades motoras debido a un debilitamiento muscular, pero el desarrollo intelectual generalmente no resulta afectado. Los pacientes pueden también exhibir un caminar inestable, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas. En algunos casos se puede presentar un agrandamiento del hígado y de la lengua, pero raramente se presenta una enfermedad cardíaca. El debilitamiento muscular también puede conducir a lordosis lumbar y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal), las cuales pueden requerir de una corrección quirúrgica. Sin embargo, este procedimiento no siempre da resultados, debido al debilitamiento de los músculos circundantes. Al igual que en la forma infantil, generalmente se observa una disminución en el tono muscular y complicaciones respiratorias progresivas.

En términos generales, mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma. Aquellos pacientes que manifiestan síntomas a una edad más avanzada, presentan una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. Algunos pacientes con síntomas menos severos siguen siendo funcionales con sólo una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones o sillas de ruedas. La mayoría de los pacientes, sin importar la edad de aparición de los síntomas, experimentarán un lapso de vida más corto con relación a la población general debido a la progresión de la enfermedad y finalmente fallo respiratorio. Sin embargo, la esperanza de vida es difícil de generalizar, ya que algunos pacientes pueden vivir por muchos años o hasta décadas con progresión más lenta de la enfermedad. Se aconseja a los pacientes que colaboren con los proveedores de salud para implementar terapias de apoyo que puedan ayudar a mantener a la persona con enfermedad de Pompe en óptimas condiciones tanto antes como después de su tratamiento para mejor control de sus síntomas y maximizar su calidad de vida.

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