Áreas De Tratamiento

• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Mucopolisacaridosis I
  • Signos y Síntomas
  • Genética y MPS I
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad del Tiroides
• Enfermedad Renal
• Osteoartrosis
• Trasplante y Oncohematología

Genética y MPS I

Los genes representan el mapa de la herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, una copia del padre y una copia de la madre.

Cómo se transmite la MPS I

Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas con la enfermedad de MPS I, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.

La enfermedad de MPS I es conocida como un trastorno autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos de MPS I, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS I, no desarrollará la enfermedad de MPS I, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante de MPS I a sus hijos.

Las probabilidades de transmitir los genes de MPS I

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS I y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas) El diagrama a continuación demuestra cómo el gen de MPS I puede ser transmitido de generación a generación.

Leyenda
 

M – gen que controla apropiadamente la producción de las enzimas que degradan GAG

M^R – gen afectado, uno que controla apropiadamente la producción de las enzimas que degradan GAG

Posibilidades Cuando Ambos Padres son Portadores:

1. El niño hereda dos copias sanas del gen, una de cada padre (niño no afectado).
2. El niño hereda una copia defectuosa del gen materno, y una copia sana del gen paterno (niño portador).
3. El niño hereda una copia defectuosa del gen paterno, y una copia sana del gen materno (niño portador).
4. El niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre (niño afectado).

Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS I pueden consultar a un médico o consejero genético para plantear el tema de la herencia genética y la planificación familiar.

Diagnóstico Prenatal: Para aquellos padres que ya tienen un hijo con MPS I es posible realizar pruebas durante un embarazo subsiguiente para determinar si el feto resulta afectado. Es importante que consulte con un médico inmediatamente después de que sospeche la probabilidad de un embarazo para que se realicen las pruebas necesarias.

Un consejero genético puede ser un recurso valioso para ayudarle a comprender como se hereda la enfermedad de MPS I en las familias. También puede otorgarle guía acerca de los diagnósticos, los servicios médicos, y el apoyo médico.